Federico Zabalegui es parte del equipo de Investigadores de CONICET y del Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni, que dieron un paso clave para la investigación de una enfermedad genética muy rara. Se trata de la mutación del gen FHL1, que tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace 5 años Thiago Felstinsky. Lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiarla y probar distintos tratamientos.
El ameghinense Federico Zabalegui integra un grupo de investigación perteneciente al CONICET junto al Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni quelograron un importante avance en la investigación de una enfermedad genética poco frecuente al generar las herramientas para poder modelizar in vitro la enfermedad causada por el gen FHL1 por primera vez a nivel mundial.
El trabajo, que fue publicado en la prestigiosa revista Stem Cell Research y presentado en 2023 en la Sociedad Argentina de Investigaciones Clínicas, fue liderado por la doctora Lucía Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN/Fleni e investigadora del CONICET.
Este avance es esencial para poder estudiar terapias y a futuro desarrollar una cura a esta enfermedad rara, que tomó notoriedad en 2019 gracias a la campaña que llevó a cabo Thiago Felstinsky con el apoyo de su familia.
El joven de 20 años porta una enfermedad que provoca el debilitamiento de los músculos como consecuencia de una mutación en el gen FHL1. La llamada distrofia muscular del gen FHL1 es una enfermedad poco frecuente que va consumiendo los músculos y sacando fuerza al cuerpo. Se le llama también “la caja de Pandora” porque se manifiesta de manera distinta en cada paciente. A Vanessa Reiner, la mamá de Thiago, por ejemplo, solo le afectó un brazo, al joven, en todo el cuerpo.
En diálogo con Infobae, Vanessa expresó: “Estamos en contacto constante y muy agradecidos tanto con la Fundación LIAN de Fleni como con el doctor Gustavo Sevlever y la doctora Lucía Moro y su equipo por el esfuerzo, dedicación y el resultado de esta gran noticia tan esperanzadora para nuestra familia y para mucha gente con enfermedades poco frecuentes”.
Y agregó: “Participamos en todo lo que podemos, buscando constantemente alternativas, uniendo distintos investigadores de diferentes partes del mundo para que cada uno aporte los resultados y esto pueda traer la tan ansiada cura para esta enfermedad tan difícil que nos toca transitar a Thiago y a mí”.
En 2019, Thiago comenzó una campaña, con el apoyo de su familia, que revolucionó las redes sociales y logró que decenas personas destacadas del mundo del deporte, del espectáculo y la política se interesen y difundan el pedido para que se investigue su enfermedad. Gracias a su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires. “Necesitamos que se siga comunicando para lograr que alguien investigue”, dijo en esa oportunidad a Infobae.
Tras la campaña, el grupo de investigación del LIAN de Fleni se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años.
“Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad”, afirmó la doctora Lucía Moro.
En la investigación, se generaron células madre a partir de muestras de sangre de Thiago y su mamá Vanesa, las cuales portan la mutación en FHL1. Luego, las transformaron en células cardíacas funcionales y están estudiándolas.
En el laboratorio, las células madre pueden ser transformadas en cualquier tejido adulto, incluidas células del corazón y del músculo, lo que permite modelizar la enfermedad. De ahí su gran utilidad para el estudio de enfermedades genéticas: “Con este modelo de estudio, se puede contar con una fuente ilimitada de tejido humano propia del paciente, que en este caso lleva la mutación genética en FHL1. Al transformar estas células en tejido muscular, se pueden evaluar las causas moleculares y celulares que están involucradas en el progreso de la enfermedad, e incluso identificar blancos terapéuticos”, explicó la doctora Moro.
Como próximos pasos, la especialista explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad. “El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes, y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras”, amplió.
Fuente y fotos: Infobae
